Какво е Синдром на Блау ?
Синдромът на Блау (Blau Syndrome) е наследствено автовъзпалително заболяване, описано за първи път през 1985 г. от Едуард Блау. Класически се проявява в детска възраст с триадата грануломатозен дерматит, артрит и увеит. Синдромът на Blau е известен също като фамилна ювенилна системна грануломатоза. Синдромът на Blau се отнася към група моногенни автовъзпалителни заболявания
Синдромът на Блау е много рядко заболяване. Точната му честота и разпространение остават неизвестни, но наличните данни предполагат разпространение на по-малко от един на един милион. По-голямата част от случаите са съобщени при кавказци, но нарастващ брой съобщения се появяват в други демографски групи. Не изглежда да има предразположение към пола.
Очното засягане при синдрома на Блау е почти винаги двустранно и пациентите могат да имат болка в очите, замъглено зрение, зачервяване на очите или фотофобия. Средно този признак възниква малко по-късно от кожните или ставните прояви. Често се наблюдава преден увеит, но по-голямата част от пациентите със засягане на очите всъщност развиват панувеит, който привидно корелира с продължителността на очното заболяване. Повтарящото се възпаление води до постоянно намаляване на зрителната острота и увеличава риска от усложнения, които допълнително застрашават зрението, като катаракта или глаукома.
Диагноза
Поставя се след обстойна анамнеза и задълбочен офталмологичен преглед. Възможни офталмологични находки са:
- Намалена зрителна острота
- Конюнктивална инекция
- Грануломатозен увеит (преден, междинен, заден или панувеит)
- Клетки на предната камера (като цяло прозрачна и няма кръвни клетки)
- „Воден пламък“ – оптичен феномен, основан на разсейване на светлината в предната камера на окото
- Възли на Busacca
- Кератни утайки нападобяващи овнешка мазнина
- Задни синехии
- Катаракта
- Бледност на оптичния диск
- Оток на диска на зрителния нерв
- Перипапиларни възли
- Оток на макулата
- Съдова обвивка на ретината
- Мултифокален хороидит
- Отлепване на ретината
- Повишено вътреочно налягане
Диагностични процедури
Оптичната кохерентна томография (OCT) може да се използва за характеризиране на степента на очно заболяване.
Може да се направи кожна или синовиална биопсия, която ще разкрие неказеозни грануломи. От тези две възможности кожната биопсия е по-малко инвазивна и е показала по-висока точност.
Може да се извърши секвениране от следващо поколение, за да се тества за причиняващи NOD2 мутации, което ще потвърди диагнозата.
Лечение на Синдром на Блау
Няма официални насоки за лечение на синдрома на Blau, но управлението включва мултидисциплинарни усилия за поддържане на качеството на живот и предотвратяване на дългосрочни усложнения. Симптоматично облекчение по време на остри пристъпи може да се постигне с употребата на нестероидни противовъзпалителни лекарства или високи дози кортикостероиди. Продължителната нужда от кортикостероиди, съчетана с честотата на рефрактерните симптоми, често налага употребата на имуносупресори като метотрексат, микофенолат мофетил или азатиоприн.
Хирургично лечение:
Въпреки че медицинското управление е крайъгълният камък на лечението на пациенти със синдром на Blau, оперативната интервенция е оправдана при определени сценарии. По отношение на очно заболяване, някои възпалителни усложнения (напр. катаракта) трябва да се лекуват хирургично.
Очна клиника “Д-р Голев” Разполага с най-модерната апаратура за диагностика и лечение, както на синдром на Блау така и на всички останали заболявания.
ОЧНА КЛИНИКА “ ГОЛЕВ ”
- 0877 505 151
- гр.Хасково, бул.България 43
- 0887 807 667
- гр.Димитровград, бул. Трети Март 2/Д
- 0877 845 799
- гр.Харманли, бул. България 46
