Какво е албинизъм ?
Албинизъм е заболяване, което засяга очите и/или кожата. Има наследствен характер и представлява вродено намаляване или отсъствие на пигмента меланин. Меланинът се произвежда от аминикиселината тирозин чрез сложен път на метаболитни реакции. Традиционно албинизмът се класифицира в 2-те основни категории – очно-кожен албинизъм и очен албинизъм. Към днешна дата са описани седем типа албинизми (очно-кожен албинизъм тип 1 до 7).
Очно-кожен албинизъм тип 1
- Подтип А има пълно отсъствие на меланин. Субектите имат бяла кожа и бяла коса. Ирисите са светло оцветени, розови или червени (при околна светлина) с нистагъм, фовеална хипоплазия, просветляване на ириса и фотофобия. Зрителна острота – 20/100 до 20/400.
- Подтип B (известен още като „жълт“) има някаква остатъчна функция на тирозин. Субектите първоначално са идентични с тип А, но до 3-годишна възраст ще покажат известна меланизация на кожата (кремав тен със светли невуси и лунички) и косата (от жълто до светлокафяво). Ирисите са сини, зелени, лешникови или светлокафяви. Зрителната острота варира от 20/100 до 20/200.
Очно-кожен албинизъм тип 2
При класическия вариант кожата е кремаво бяла (не ярко бяла, както при тип 1), често с невуси и лунички. Косата, веждите и миглите са жълти, руси или светлокафяви. Ирисите са сини, лешникови, кафяви или сиви. Зрителната острота варира от 20/25 до 20/200, обикновено 20/60 до 20/100. При кафявия вариант субектите изглеждат нормални с кафява кожа, коса и очи, но са относително хипопигментирани в сравнение с членовете на семейството. Субектите имат проблеми с очите и зрението със светъл цвят.
Очно-кожен албинизъм тип 3
Това състояние, обаче, засяга най-вече тъмнокожи индивиди, където може да е кафяв или червеникавокафяв. Последният се характеризира с червеникавокафява (медна) кожа, червена или червеникавожълта (джинджифилова) коса, лешникови или светлокафяви ириси и понякога неоткриваеми зрителни увреждания.
Очно-кожен албинизъм тип 4
Подобно на класическия албинизъм тип 2 поради преобладаването на феомеланин кожата е с кремав цвят. Косата никога не е ярко бяла, може да е сребристо бяло до светло русо до жълто до много светло кафяво. Ирисите са сини, лешникови до светлокафяви. Зрителната острота варира от 20/30 до 20/400, обикновено 20/100 до 20/200.
Очно-кожен албинизъм тип 5
Субектите имат бяла кожа и златиста коса, имат нистагъм, фовеална хипоплазия, фотофобия, нарушена зрителна острота.
Очно-кожен албинизъм тип 6
Субектите имат бяла кожа и светла коса, която потъмнява с възрастта. Ирисите са кафяви с лек нистагъм, фовеална хипоплазия, лека фотофобия. Зрителната острота е 20/100.
Очно-кожен албинизъм тип 7
Оцветяването на кожата е по-светло само в сравнение с роднините. Косата е светло руса до тъмнокафява, наблюдава се нистагъм, фовеална хипоплазия, трансилуминация на ириса. Зрителната острота варира от 20/30 до 20/400.
Други форми за албинизма са:
- Синдром на Хермански-Пудлак – субектите имат бяла до маслинена кожа. Косата е бяла до кестенява. Ирисите са хипопигментирани с нистагъм, фовеална хипоплазия и трансилуминация на ириса. Зрителната острота варира от 20/50 до 20/400. Субектите също имат леко до умерено кървене поради дисфункция на тромбоцитите и някои белодробни или бъбречни аномалии поради отлагане на цероиди.
- Синдром на Chediak-Higashi – субектите имат частично очно-кожен албинизъм (хипопигментирана кожа, сива или сребристо-блестяща коса, нистагъм, фовеална хипоплазия, фотофобия).
- Синдром на Angelman и синдром на Prader-Willi – субектите имат хипопигментирана кожа и коса спрямо останалите членове на семейството. Очните характеристики (нистагъм, фовеална хипоплазия) обикновено липсват или са леки, но когато са налице, са свързани с очно-кожен албинизъм тип 2, патогенния вариант на неизтритата хромозома.
При очен албинизъм хипопигментацията е ограничена до окото, с може би леко по-бледа кожа и очи само в сравнение с други членове на семейството. Субектите имат нистагъм, фовеална хипоплазия, фотофобия. Зрителната острота варира от 20/100 до 20/200. Жените рядко имат някакъв нистагъм и слабо зрение. Тъй като 90% от женските носители имат X-инактивация, те притежават пигментна мозайка в ретината, което помага да се постави диагнозата при засегнатите мъжки деца.
Симптоми и клинична картина
Най-драматичните характеристики се наблюдават при очно-кожен албинизъм тип 1A поради пълната липса на меланин. Бялата коса, белите мигли, бялата кожа и светлите очи са типични за това, което населението счита за албинос.
Очните находки са:
- Фотофобия (светлочувствителност или възприемане на светлината по-ярка от нея) или фотодисфория (дискомфорт при ярка светлина или екстремна фотофобия)
- Рефракционни аномалии (астигматизъм 73%, късогледство 24%, далекогледство 3% честота от едно проучване)
- Фовеална хипоплазия при разширен очен преглед (липса на фовеален рефлекс)
- Неволен пулсиращ хоризонтален нистагъм: обикновено започва 1,5 до два месеца след раждането, когато зрителната острота започне да се проявява. Почти всички деца го развиват до 4-месечна възраст, постепенно намалява амплитудата с възрастта. Нистагъмът се влошава при умора, физиологичен или психически стрес (гняв, безпокойство) и монокулярно зрение (покриващо едното око).
- Страбизъм
- Намален стереопсис (възприятие с фина дълбочина) и бинокулярно зрение поради страбизъм.
- Намалена пигментация на ириса (варираща от розово, до светло синьо, зелено, сиво или светло кафяво)
- Просветляване на ириса („розови ириси“ с външен вид на колела със спици) при околна светлина или при изследване, тъй като светлината се отразява от ретината и обратно през ириса.
- Жълта или оранжева ретина поради хипомеланоза на ретиналния епител, тя губи нормалния си червен вид и има видни хориоидални съдове.
Диагноза
Поставя се след пълен физически преглед, включително проверка на пигментацията на кожата, косата и очите.Следва подробен очен преглед, включващ оценка на възможен нистагъм, страбизъм, рефракционен дефицит, фотофобия и просветление на ириса. Извършва се и визуална проверка на ретината, за да се установи дали има признаци на анормално развитие.
Лечение на албизъм
След като състоянието е генетично заболяване, албинизмът няма специфично лечение. Необходими са корекции на начина на живот.
Нистагъмът естествено намалява с времето. Операцията на очните мускули може да подобри очното подравняване, да подобри стойката на главата и да подобри зрението само в тежки случаи, но може да се наложи операцията да се повтори няколко пъти. Освен ако страбизмът не е тежък, обикновено не е необходимо, освен ако не се преследва по козметични причини. Необходими са чести прегледи за за оптична корекция 2 до 4 пъти годишно (възраст 1 и 2), 1 до 3 пъти годишно (възраст 3 до 6), 1 път годишно (възраст от 5 до 18), след това на всеки 2 до 3 години (възрастни). Рефракционните грешки изискват лечение с коригиращи лещи, за предпочитане до 4 до 6 месечна възраст с чести промени в предписанията през първите години от живота. Дори при корекция на пречупването зрението може никога да не се нормализира напълно поради необратима фовеална хипоплазия. Лещите, които потъмняват на слънчева светлина, помагат при фотофобия, но намаляват зрението. Лещите трябва да имат ултравиолетова защита.
ОЧНА КЛИНИКА “ ГОЛЕВ ”
- 0877 505 151
- гр.Хасково, бул.България 43
- 0887 807 667
- гр.Димитровград, бул. Трети Март 2/Д
- 0877 845 799
- гр.Харманли, бул. България 46
