Какво е Аниридия ?
Аниридия е рядко генетично заболяване, при което има различна степен на хипоплазия или липса на ирис, свързана с други очни характеристики, някои присъстващи от раждането, а други възникващи прогресивно с течение на времето.
В по-голямата част от случаите аниридията възниква изолирано без системно засягане поради доминантно наследствени мутации или делеции на сдвоения бокс ген-6 (PAX6).
Класификация
Разпознават се три фенотипа:
- Изолирана аниридия без системно засягане
- WAGR синдром (Тумор на Вилмс, анирадиа, аномалии на пикочно-половата система и умствена изостаналост )
- Синдром на Гилиспи
Засягането от аниридията включва :
Роговицата – Асоциираната с аниридия кератопатия (AAK) е късна и прогресираща проява. Това е значителна заплаха за зрението и се смята, че има 20% честота. AAK се причинява главно от дефицит на лимбални стволови клетки, но също и от комбинация от други фактори, като анормален диференциран епител, анормална клетъчна адхезия, нарушен лечебен отговор и инфилтрация на конюнктивални клетки. Отключващото събитие за влошаване на роговицата може да бъде хирургична интервенция с прекомерна манипулация на лимба или след прилагане на локални антиметаболити за лечение на глаукома, свързана с аниридия.
Ириса – Терминът аниридия е погрешно наименование, тъй като малка част от тъканта на ириса почти винаги се открива при гониоскопска или ултразвукова биомикроскопия. Вариациите варират от почти пълно отсъствие до лека хипоплазия на ириса. В по-леките случаи може да се открие кръгла, нормално изглеждаща зеница. Размерът на зеницата може да е нормален, но може да има загуба на архитектурата на повърхността на ириса или наличие на трансилюминация на ириса. Други промени в ириса включват частични дефекти на ириса (наподобяващи колобома) или ексцентрични/деформирани зеници и ектропион на ириса.
Вътреочното налягане – Очната хипертония и глаукомата са чести. Вродена глаукома със или без буфталмос може да се появи при кърмачета с аниридия; въпреки че обикновено се развива в по-късна детска или зряла възраст. Въпреки това, децата с аниридия трябва да получават редовни очни прегледи, за да оценят и наблюдават високото налягане през детството. При първото докладваната честота е 6% до 75% според. Глаукомата се развива поради аномалии на ъгъла, които възпрепятстват изтичането на водниста течност през канала на Шлем.
Лещата – Вроденото помътняване на лещата (обикновено е преднополюсна) е често срещано явление. Понякога има персистираща васкуларизация на предната капсула на лещата или остатъци от зеничната мембрана. Помътняването на лещата рядко е достатъчно плътно, за да изисква екстракция на лещата в ранна детска възраст, но визуално значимо помътняване на лещата в крайна сметка се развива при 50%-85 % от пациентите, обикновено през първите две десетилетия от живота.
Фовеята – Обикновено е налице фовеална хипоплазия. Пациентите се представят с намален фовеален рефлекс, макулна хипопигментация и пресичане на обичайната фовеална васкуларна зона от ретиналните съдове. ERG тестването разкрива променлива дисфункция на ретината от почти нормална до тежко абнормна. Пръчиците и конусите са еднакво засегнати.
зрителния нерв – Хипоплазия на зрителния нерв се среща в приблизително 10% от случаите; колобоми на зрителния нерв също се наблюдават понякога.
Други характеристики включват
Рефрактивна аномалия и страбизъм – и двете са чести при пациенти с аниридия. Езотропията е най-честото срещано отклонение.
Птоза – До 10% от пациенти могат да имат двустранна, обикновено симетрична птоза
Диагноза – За диагностициране се използва
- Изследването с прорезна лампа – важно е за откриване на аномалии на ириса и папилата; помътняване и васкуларизация на роговицата, откриване на катаракта и глаукома.
- Фундоскопията със лампа и/или индиректният офталмоскоп могат да покажат фовеална хипоплазия и всички свързани малформации на оптичния диск.
- Оптичната кохерентна томография (OCT) може да се използва за документиране на фовеална хипоплазия в атипични случаи, въпреки че може да е трудно да се извърши при наличие на нистагъм и при малки деца.
- Високочестотната ултразвукова биомикроскопия (UBM) е полезна при кърмачета с непрозрачност на роговицата или тежък оток на роговицата, тъй като може да покаже пълна или частична хипоплазия на ириса.
Лечение на аниридия
Пациентите трябва да се подлагат на редовни очни прегледи. Корекцията на рефракционните грешки и лечението на амблиопията са прости и съществени мерки. Трябва да се осигурят оптични помощни средства за слабо зрение за тези със значително зрително увреждане и помощ при обучение и социална подкрепа. Цветни или фотокромични лещи могат да се използват за намаляване на чувствителността към светлина, свързана с голямата папиларна апертура. Хирургично може да бъде поставен и изкуствен ирис самостоятелно или със вътреочна леща при наличие на аниридия с вродена катаракта.
Генетично консултиране
Начин на наследяване – Както изолираната аниридия, така и синдромът на WAGR се унаследяват автозомно-доминантно.
Очна клиника “Голев” Разполага с най-модерната апаратура за диагностика и лечение, както на аниридия така и на всички останали заболявания.
ОЧНА КЛИНИКА “ ГОЛЕВ ”
- 0877 505 151
- гр.Хасково, бул.България 43
- 0887 807 667
- гр.Димитровград, бул. Трети Март 2/Д
- 0877 845 799
- гр.Харманли, бул. България 46
