Какво е Болест на Фабри?
Болестта на Фабри е невъзможност за разграждане на глоботриаозилцерамид поради дефицит на α-галактозид А. Това води до натрупване на глоботриаозилцерамид в лизозомите в цялото тяло. Болестта на Фабри е вид лизозомна болест на натрупване, която има две разпознати форми: класическа и атипична. Класическата болест на Фабри се характеризира с дисфункция на кожата, сърцето, бъбреците, мозъка, съдовата, очната и нервната система. Атипичната болест на Фабри обикновено включва сърдечна дисфункция и рядко има някакви очни прояви.
Епидемиология – Болестта на Фабри е невероятно рядко заболяване, засягащо приблизително 1/40 000 до 1/60 000 индивида. Болестта на Фабри е Х-свързано рецесивно разстройство и поради това повечето случаи засягат мъже. Заболяването се среща приблизително еднакво във всички расови и етнически групи.
Очни прояви – Заболяване на роговицата: Класическото и най-често срещано представяне на заболяването на роговицата включва наличието на cornea verticillata. Verticillata може да се наблюдава, произлизаща от централната роговица като непрозрачни, извиващи се линии. Verticillata се появява рано и се наблюдава при до 70% от пациентите с болест на Фабри. Тяхното присъствие изисква допълнителна оценка, ако се наблюдава при иначе асимптоматичен пациент.
Корнеалните прояви могат да включват хиперрефлективни вътреклетъчни включвания на нивото на базалните епителни клетки или епителната базална мембрана. Това може да включва участието на слоя на Боуман, което води до изкривен и неравномерен вид. Някои проучвания предполагат, че проявите може да са различни при засегнатите жени, при които включванията са по-фини и по-дифузни. Централната и периферната роговица изглежда са засегнати по подобен начин. Непрозрачностите се появяват във вихров модел, който е резултат от центростремителната миграция на натоварени с отлагания лимбални стволови клетки, докато роговичният епител претърпява естествен растеж и възстановяване.
Заболяване на конюнктивата: За разлика от засягането на роговицата, пациентите мъже и жени не се различават по отношение на засягането на конюнктивата. Наблюдавани са вътреклетъчни включвания с кръгла форма. В допълнение, съдовите аномалии включват изкривяване на съдовете, микроаневризми и обща дилатация. Предполага се, че аномалиите на съдовете се дължат на необичайно съхранение на глоботриаозилцерамид в съдовия ендотел, което причинява разрушаване и отслабване на стените на съдовете.
Заболяване на ретината: Най-честата находка е изкривяването на съдовете на ретината. Описани са и други форми на съдово заболяване на ретината, включително оток на диска. Предполага се, че причината за изкривяването и микроаневризмите е подобна на причината за заболяването на конюнктивалните съдове. Лизозомните включвания са открити в ендотелните клетки и перицитите на съдовете на ретината.
Заболяване на лещата: Предната капсулна или задната субкапсуларна катаракта са най-честите прояви. Задните субкапсуларни катаракти са толкова чести, че понякога се наричат катаракта на Фабри.
Други редки находки: оклузии на ретиналната артерия, оток на диска на зрителния нерв, оптична атрофия, оток на клепачите, синдром на сухото око и дефекти на зрителното поле.
Рискови фактори – Единственият известен рисков фактор за болестта на Фабри е положителна фамилна анамнеза. Не са предложени рискови фактори за околната среда.
Хистология – Болестта на Фабри се характеризира с натрупване на глоботриаозилцерамид в тъканите и това се вижда при микроскопия. Изглежда като осмиофилно вещество, когато се оцвети с толуидиново синьо и може също да бъде оцветено с хематоксилин и еозин. Петната, които са по-специфични за сфинголипидите, включват Luxol fast blue, Oil red O и Sudan black. И накрая, лектините могат да се използват за оцветяване за α- и β-галактозилови остатъци.
Очни симптоми – намалено и замъглено зрение
Диагноза
История – Пациентите обикновено ще се представят през първото или второто десетилетие от живота си с невропатична болка. Тази болка може да бъде в крайниците, корема, ставите или гърдите. Описанието на болката е променливо, но често се казва, че е парещо като качество. Болката може да бъде хронична или да се появи при остри пристъпи. То се влошава от състояния, причиняващи стрес на тялото, включително температурни промени, упражнения, алкохол или треска. Други симптоми започват по-късно и могат да включват ангиокератоми, непоносимост към топлина, шум в ушите, стомашно-чревни симптоми, бъбречна и сърдечна дисфункция, ТИА/инсулт, задух и умора.
Клинична диагноза – Диагнозата на болестта на Фабри често започва, след като симптомите са били налице достатъчно дълго, за да причинят на пациента достатъчно дискомфорт, за да бъде прегледан от доставчик на здравни услуги. Много пациенти първоначално са неправилно диагностицирани, тъй като заболяването може да се прояви в множество модели. Личната анамнеза за симптомите на болестта на Фабри, съчетана с фамилна анамнеза за ранна сърдечна или бъбречна недостатъчност на фона на подобни симптоми, е предполагаема.
Лечение
Общо лечение – Основата на лечението е симптоматично облекчаване. Това включва различни стратегии, включително управление на респираторни или стомашно-чревни симптоми, управление на болката и защита от напредване на нелекувана болест.
Проследяване – Честотата на проследяване се определя въз основа на индивидуалните предпочитания на лекаря и тежестта на заболяването. Проследяването трябва да бъде многоизмерно и да включва екип от лекари, включително неврология, ендокринология, офталмология, кардиология, гастроентерология, нефрология и всякакви други лекари, подпомагащи управлението на други прояви на болестта.
Прогноза
Очна прогноза: Пациентите, поставени на ERT, може да имат забавено прогресиране на очните симптоми или дори регресия. Ще трябва да се направят допълнителни проучвания, за да се оцени ефективността на ERT за обръщане или спиране на прогресията.
Общи: До четвъртото или петото десетилетие от живота повечето пациенти ще имат бъбречни, сърдечни и неврологични прояви на заболяване. Основните причини за смърт при пациенти с Fabry са сърдечни и бъбречни усложнения. Разработването на ERT има потенциала да намали заболеваемостта и смъртността, но все още се събират дългосрочни данни
Първична профилактика – Болестта на Фабри е наследствена липса на производство на ензими. Като такъв в момента не може да бъде предотвратен. Усложненията на заболяването и прогресията могат да бъдат смекчени чрез ензимна заместителна терапия.
Очна клиника “Д-р Голев” Разполага с най-модерната апаратура за диагностика и лечение на всички очни заболявания.
ОЧНА КЛИНИКА “ ГОЛЕВ ”
- 0877 505 151
- гр.Хасково, бул.България 43
- 0887 807 667
- гр.Димитровград, бул. Трети Март 2/Д
- 0877 845 799
- гр.Харманли, бул. България 46
