Какво е Синдром на Гарднър ?
Синдромът на Гарднър (Gardner syndrome) е рядък фенотипен вариант на фамилна аденоматозна полипоза (FAP). Както синдромът на Гарднър, така и FAP се характеризират с множество аденоматозни полипи, покриващи повърхността на чревната лигавица. Синдромът на Гарднър обаче има характерни полипи в дебелото черво и остеоми, които помагат да се разграничи заболяването от FAP.
Синдромът на Гарднър може да се прояви и с очни прояви, които включват наличието на множество петна от вродена хипертрофия на пигментния епител на ретината (CHRPE). Наличието на множествен и двустранен CHRPE се счита за клиничен маркер на заболяването и е полезно за ранно откриване при индивиди, които са изложени на риск. Отсъствието на CHRPE обаче не може да се счита за отрицателен предсказващ индикатор за синдрома на Гарднър.
Епидемиология
В Съединените щати разпространението на синдрома на Гарднър е 1 на 1 000 000 и има честота 1 на 8 000. Въпреки че проникването на гена е почти 100% при тези, засегнати от синдрома на Гарднър, има вариации в експресията както между, така и в рамките на засегнатите семейства.
Етиология
Синдромът на Гарднър е автозомно доминантно заболяване, причинено от мутации на зародишната линия в гена на аденоматозната полипоза coli (APC). APC генът е разположен на хромозома 5, в рамките на лента 5q21, и кодира туморен супресорен ген. Докато синдромът на Гарднър обикновено се разпознава с мутации в APC гена, има и други мутации, които са свързани като възможни причини за синдрома на Гарднър. Мутации на TP53 на хромозома 17, делеция на гена за рак на дебелото черво (DCC) на хромозома 18 и загуба на ДНК метилиране на хромозома 12, което причинява мутация на гена RAS, всички са свързани като възможни причини за синдрома на Гарднър.
Рискови фактори
Най-ранната и най-честа извъндебелочревна находка при синдрома на Gardner е CHRPE и се открива при почти 90% от пациентите. Въпреки това, очните находки при синдрома на Гарднър често са случайни, така че фамилната анамнеза е най-важната оценка на риска за пациента. Тъй като синдромът на Гарднър е автозомно доминантно разстройство, потомството на засегнатия родител има 50% шанс да наследи разстройството. По-рядко, без известни причини, синдромът на Гарднър може да бъде резултат от de novo мутации в APC гена. De novo мутациите представляват приблизително 20% от индивидите, диагностицирани със синдром на Гарднър и нямат фамилна анамнеза за заболяването.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Гарднър се установява чрез молекулярно-генетично изследване.
Физикален преглед – Офталмологични аномалии
Откриването на CHRPE често е най-ранният клиничен индикатор за синдрома на Гарднър. В сравнение с пигментираните епителни клетки на ретината (RPE), CHRPE клетките са колонни до кубовидни и са по-високи от незасегнатите RPE. Въпреки че CHRPE е ранен клиничен индикатор, не всички пациенти с CHRPE трябва да бъдат обмисляни за подозрение за синдром на Gardner. Характеристиките на CHRPE, свързани със синдрома на Гарднър, са различни от доброкачествените варианти на CHRPE.
Характеристики на свързания със синдрома на Гарднър CHRPE
Двустранно
Среща се в множество квадранти
Pisiform форма
Неправилни граници
Системни аномалии
Пациентите със синдром на Гарднър класически се представят с множество стомашно-чревни полипи, остеоми на долната челюст и черепа, епидермални кисти, фиброматоза и развитие на допълнителни зъби. Може да има и дерматологични находки като кожни тумори или епидермални инклузионни кисти.
Общо лечение при аномалии на очите – Активната намеса обикновено не е показана или необходима. В редки случаи е показана терапия с протонен лъч.
Усложнения и прогноза – В момента няма лек за синдрома на Гарднър. Ако не се извърши операция или растежът на полипи не се контролира, пациентите неизбежно ще развият рак на дебелото черво до 40-годишна възраст. Към момента лечение и наблюдението на симптомите са първа линия на лечение. Наблюдението включва годишни физически прегледи за проследяване на функцията на щитовидната жлеза, палпиране на черния дроб, оценка на чернодробната функция и абдоминален ултразвук. Започвайки на възраст 20-25 години, CT на корема трябва да се оценява на всеки 3 години заедно с наблюдение на надбъбречните жлези, тънките черва и панкреаса.
Очните прегледи са задължителни ежегодишно!
Очна клиника “Д-р Голев” Разполага с най-модерната апаратура за диагностика и лечение на всички очни заболявания
ОЧНА КЛИНИКА “ ГОЛЕВ ”
- 0877 505 151
- гр.Хасково, бул.България 43
- 0887 807 667
- гр.Димитровград, бул. Трети Март 2/Д
- 0877 845 799
- гр.Харманли, бул. България 46
